Quelles sont les particularités de la Maladie de Gaucher chez l’enfant ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de traitement ? Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment confirmer le diagnostic ? Quels sont les grands principes de prise en charge de la Maladie de Gaucher en pédiatrie ?
Le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, clinicien au sein du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Gaucher.
Mots clés : maladie de Gaucher, maladie rare, maladie métabolique, maladie héréditaire, maladie de Gaucher de type 1, maladie de Gaucher de type 2, maladie de Gaucher de type 3, pédiatrie, pédiatre, enfants, parents, symptômes, splénomégalie, hépatomégalie, gros ventre, asthénie, fatigue, saignements, hématomes, douleurs osseuses, anémie, thrombopénie, pancytopénie, manifestations neurologiques, retard de croissance, retard pubertaire, diagnostics différentiels, diagnostic, myélogramme, dosage enzymatique de la glucocérébrosidase, analyse génétique, prise en charge, traitement, association de patients.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://www.cetl.net/comites-et-centres/cetl/organisation-du-groupe-39/article/composition-du-cetl
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
